[概述]第五节 与IL‐12／IL‐23‐IFN‐γ轴系异常相关的原发性免疫缺陷病

巨噬细胞和树突状细胞通过Toll样受体（Toll like receptor，TLR）识别病原体相关分子模式（pathogen associated molecular pattern，PAMP）而活化并释放IL‐12，IL‐12再促进T细胞和NK细胞表达IL‐12受体，并合成和分泌IFN‐γ。然后IFN‐γ与巨噬细胞膜上的受体结合，以增强细胞对病原体的直接杀伤、抗原提呈和激活特异性免疫应答的能力。而常染色体隐性遗传完全缺陷型STAT1基因突变和常染色体隐性部分缺陷型的STAT1基因突变对GAF和ISGF ......