[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:外周血（肝素抗凝） 、绒毛、羊水、脐血（肝素抗凝） 。培养中期细胞染色体位于Xq27 ． 3脆性位点的显示是诊断的重要指标，细胞遗传学的检查，可以对有脆性X染色体高表达（ ≥ 5% ）的患者及携带者作出诊断，也可以对脆性X染色体高表达的胎儿作出诊断。已确诊为脆性X综合征的家族成员须做DNA分子诊断，如果脆性X综合征的诊断是基于脆性X染色体检查，家系中至少1个患者应进行DNA分子诊断。对于男性患者、女性患者的全突变和（或）前突变状态，可进行PCR直接扩增FMR1的（ CGG ） n序列联合RT － ......