生物蝶呤缺陷症(biopterin deficiency)或称生物蝶呤代谢缺陷。某些高苯丙氨酸血症新生儿如降低血清苯丙氨酸水平不能有效阻止神经系统损害,提示存在生物蝶呤缺陷症。采取低苯丙氨酸饮食,并用四氢生物蝶呤750mg/(kg · d),防止患儿脑损害。 ......