包括血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、血氨、血乳酸等。可出现贫血、全血细胞减少、酸中毒、血氨升高及乳酸升高。血同型半胱氨酸检测:甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿中,血清和尿液同型半胱氨酸浓度增高,以此可与单纯甲基丙二酸血症患儿进行鉴别。MMA伴抽搐患者脑电图主要呈高峰节律紊乱、慢波背景伴痫样放电,部分无抽搐患者脑电图为局灶性样放电和慢波背景。血C3及C3 / C2增高,并常伴有甘氨酸增高,依据血结果与甲基丙二酸难区别,需要依据尿有机酸鉴别,丙酸血症患者尿3 -羟基丙酸及甲基枸橼酸增高,甲基丙 ......