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[治疗]【实验室检查】

包括血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、血氨、血乳酸等。可出现贫血、全血细胞减少、酸中毒、血氨升高及乳酸升高。血同型半胱氨酸检测:甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿中,血清和尿液同型半胱氨酸浓度增高,以此可与单纯甲基丙二酸血症患儿进行鉴别。MMA伴抽搐患者脑电图主要呈高峰节律紊乱、慢波背景伴痫样放电,部分无抽搐患者脑电图为局灶性样放电和慢波背景。血C3及C3 / C2增高,并常伴有甘氨酸增高,依据血结果与甲基丙二酸难区别,需要依据尿有机酸鉴别,丙酸血症患者尿3 -羟基丙酸及甲基枸橼酸增高,甲基丙 ......

——《临床遗传代谢病》
书名:《临床遗传代谢病》
栏目:临床遗传代谢病 > 第四章 有机酸代谢病 > 第一节 甲基丙二酸血症
作者:顾学范
参编:王伟,王建设,方俊敏,叶军,巩纯秀
页码:105-107
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-01-01
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