[速览]第39章 糖基化障碍性疾病

先天性糖基化缺陷（congenital disorders of glycosylation，CDG），旧称糖类缺陷性糖蛋白综合征（carbo hydrate‐deficient glycoprotein syndromes，CDGS），是一大类由于聚糖的合成和结合到其他复合体（蛋白质和脂质）过程的缺陷而引起的疾病。N‐糖基化缺陷性疾病由比利时儿科医生Jaeken等于1980年首次报道，第一例O‐糖基化缺陷性疾病报道于1990年，迄今已发现有20余种疾病与糖基化缺陷有关。O‐连接糖基化形式在人体内很少，已 ......