[速览]第三节 内分泌与营养代谢疾病

Berardinelli‐Seip综合征即先天性全身脂质营养不良，亦称Lawrence‐Seip综合征，为常染色体隐性遗传。诊断：根据临床表现和血清脂质及生长激素增加即可诊断。正常人肝脏有三甲基胺氧化酶，能将肠道摄入的三甲基胺氧化成三甲基胺的氧化物，再自尿中排出，而三甲基胺氧化物的臭味较其原形减弱了约100倍。诊断：如上述两种疾病同时存在，且实验室检查有两器官都有自身免疫反应的阳性结果，即可诊断，但应除外甲状腺功能亢进或减退所继发的肝脏损害，及因慢性肝病患者由于长期营养不良所继发的甲状腺功能减退。治疗及预 ......