[概述]第十节　异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良（ metachromatic leukodystrophies ， MIM。250100 ）多是由于芳基硫酸酯酶A （ ARSA ）基因突变导致的酶活性缺乏而致病，少数是由于该酶的热稳定因子Saposin B异常所致。异染性脑白质营养不良约占儿童脑白质病的8%左右。按照发病年龄，可分为经典晚期婴儿型（占50% ~ 60% ） 、青少年型（占20% ~ 30% ）及成人型（占15% ~ 20% ） 。当患者临床表现高度提示异染性脑白质营养不良，而芳基硫酸酯酶A活性正常时，建议检测Sap ......