近40年来基础生物医学的进展,尤其是分子遗传技术的发展成为了解性分化调控的有力手段,在对性分化异常患者的研究中明确了大量性分化和性决定的生物学标记。除了分子生物学外,这些研究成果的获得还归咎于一系列相关学科的进展,包括了胚胎学,甾体生物合成,生化和细胞遗传学,细胞发生学,内分泌学,免疫学,移植生物学乃至行为科学。SRY与性分化异常:引起性分化异常SRY基因突变种类包括点突变,阅读框架移位或产生断端性无功能蛋白等,它们均可引起46XY核型个体呈女性表型的性逆转表现。 ......