[速览]五、高磷酸酶症

高磷酸酶症（hyperphosphatasia）又称遗传性高磷酸酶症，幼年Paget病，高磷酸性慢性骨病或高磷酸酶性骨膨大，属罕见骨病。本病为常染色体隐性遗传，但可呈现不同的表现型，即使同一家庭成员发病，受累亦有轻有重。化验检查血碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷可正常。只累及长骨骨干，不波及长骨干骺、骨端和脊椎，骨皮质向内外增厚且致密，骨干呈梭形增粗，少有骨折。症状轻微，长骨受累并非两侧完全对称，骨内圆形、类圆形或不规则形病灶，相邻皮质变薄，血清碱性磷酸酶多正常易于鉴别。存活的患儿骨骼异常趋于稳定或改善，但 ......