[速览]【低磷酸酶症】

低磷酸酶症是一种罕见的代谢性骨病。至此，报告的病例达300余例，世界范围内均有发病，所有种族均可受累，通常为常染色体隐性遗传，少数患者有父母近亲婚配史。超声检查可发现胎儿的先天性低磷酸酶症，在超声图上低磷酸酶症表现为胎儿骨骼呈普遍性钙化不良、肢体短小，围产型低磷酸酶症必须与成骨不全Ⅱ型（ Ⅱ A和Ⅱ C ）及软骨不发育症Ⅰ A鉴别，肢体骨出现“骨刺”支持低磷酸酶症的诊断［ 5 ］ 。维生素B6可诱导本病患者（如TNAP基因1154-1156杂合缺失）的紫外线过敏，其原因可能与维生素B6代谢异常有关［ 2 ......