胱氨酸尿症的纯合子患者尿液中排泄的胱氨酸数量最多,他们最终发展成为胱氨酸结石患者,杂合子患者尿液排泄的胱氨酸数量介于正常人与纯合子之间,他们则很少形成泌尿系结石。很显然,纯合子人群是具有高度危险性胱氨酸晶体尿的人群,因为他们的尿液中胱氨酸的浓度明显地高于胱氨酸的溶解度上限(1250mol/L)。显然,在这些因素当中,尿量的减少或者尿液草酸的排泄增高是提高泌尿系结石形成危险性最重要、最关键的因素,而尿钙的增加则没有以前所认为的那么重要。 ......