[速览]毛发硫营养不良

毛发硫营养不良（trichothiodystrophy）特征是毛发含硫量降低、裂发。常伴身材矮小、智力缺陷、鱼鳞病、甲营养不良，眼发育不全、光敏感及不育。伴发的症状不同，则依此称为不同的综合征，如Brown综合征、BIDS综合征（脆发、弱智、少育、低矮）、IBIDS综合征（再伴发鱼鳞病）、PIBIDS综合征（再加上光敏感）、Tay ’ s综合征。这组临床表现是否与基因突变有关，有待进一步的遗传学分析。发现毛发硫营养不良伴D型着色性干皮病者的基本转录因子TF Ⅱ H发生突变。ERCC2 DNA修复基因的不同 ......