[辅助检查]（二）疾病诊断策略

认识了各种遗传病的缺陷和基因突变类型，我们有了不同的诊断方法。对某种具体的遗传病，应用什么途径进行诊断，需要综合考虑缺陷和基因突变的类型、诊断的准确性和难易程度，而关键在于准确。酶活性测定在代谢病的临床诊断方面具有其优越性，因为从基因的角度来诊断这些疾病，必须明确基因的突变类型，而在一个家庭确定这个基因突变，如果不是常见的突变类型，那不是一件容易的事，尤其是对于具有遗传异质性的病种。对于DMD这样的庞大基因，有40%左右的基因突变为非缺失型，要确定微小突变细节，相当困难，也可以用多态性连锁分析确定致病基因 ......