[诊断]第一节 基因诊断学基础Section 1 Fundamental of Gene Diagnostics

国际已有“分子诊断学”专著出版。分子诊断俗称基因诊断，就是用分子生物学、分子遗传学原理、技术，通过检测基因及基因表达产物的存在状态，对人体疾病作出诊断的方法。基因诊断检测的目标分子是DNA、RNA或者蛋白质。检测的基因有内源性(即机体自身的基因)和外源性(如病毒、细菌等)两种，前者用于检测基因及基因表达有无缺陷，后者用于检测有无病原体感染。很多疾病在出现临床症状之前，其基因已经发生了相应的变化，因此基因诊断往往在临床症状出现之前就可以检测出疾病相关基因的变化，从而科学地预见“受检者”可能的发病情况，有利于 ......