[速览]PRKAG2心脏综合征

PRKAG2心脏综合征是近年新发现的一种常染色体显性遗传性心脏病，主要由于编码AMP激活蛋白激酶（AMP-activated protein kinase，AMPK）γ 2亚单位的PRKAG2基因缺陷所致，典型的临床特征包括家族性心室预激、传导系统病变和心肌肥厚。为提高临床医生对PRKAG2心脏综合征的认识，本文对该综合征的研究现状加以综述。笔者认为，由于AMPK存在于大多数组织，PRKAG2基因突变所致的心脏综合征可能是全身性代谢性疾病，心脏受累只是疾病的一部分，心脏外症状如肌痛、肌无力和癫痫发作可能是 ......