[临床表现]【临床表现和实验室检查】

本病有家族发病倾向，但1／3患者无家族史。临床表现不均一。不完全性睾丸女性化是AIS的另一种类型，由于AR的不完全性缺陷，临床表现为外生殖器两性畸形，畸形的程度可因具体患者而异。患者青春期后血清睾酮增高或正常，但DHT没有相应升高，睾酮／DHT比值升高，可达41±14（正常人12±。少数睾丸女性化患者雄激素与其AR的结合量和性质均无改变，这些患者可能存在受体后缺陷或对雄激素作用有重要影响的其他基因突变。 ......