[速览]第四章 遗传性代谢病

遗传性代谢病（inborn error of metabolism）又称先天性代谢缺陷病，是遗传性生化代谢缺陷的总称。遗传性代谢病由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或者在蛋白质的合成、分解的速度上有异常，使蛋白质功能发生改变，导致出现相应的病理生理改变和临床表现。对遗传性代谢病进行早期临床诊断是改善患儿预后的前提，尽管还有相当一部分遗传性代谢病的发病机制尚未明了，但随着现代研究手段和生化测定技术的不断提高，遗传性代谢病的研究也将愈加深入，促进疾病诊断和治疗水平的提高。 ......