[诊断]（三）遗传性疾病的诊断方法

常见遗传性疾病的临床症状和体征是诊断的重要线索。在新生儿期即出现黄疸不褪、长期腹泻、肝脾大、血糖变化、酸中毒、电解质紊乱、昏迷、身体或尿液出现特殊臭味等，实验室检查则可提供确诊的依据，它包括：1 ﹒细胞遗传学检查。产前诊断时则选用绒毛或羊水细胞做核型分析。本法已广泛用于染色体疾病的诊断、筛查和产前诊断。采用分子生物学检测DNA分子技术，检测染色体疾病的分子病理改变。如利用Southern印迹法和RT‐PCR或联合FISH法检测基因改变，用于染色体脆性部位、短串联重复序列、单亲二体等疾病检测和进行产前诊断。 ......