[概述]一、线粒体基因突变的类型

又称氨基酸替换突变，主要与脑脊髓性及神经性疾病有关，如Leber遗传性视神经病和神经肌病。为t RNA基因突变，这类突变所致的疾病较错义突变所致疾病表现出更具系统性的临床特征，而且几乎所有突变都是t RNA突变，并与线粒体肌病相关。经常是以缺失为多见，缺失突变主要引起绝大多数眼肌病，这类疾病往往无家族史，散发，mt DNA缺失发生的原因往往由于mt DNA的异常重组或在复制过程中异常滑动所致。还必须注意的是，氧化磷酸化过程中五种酶复合物是由mt DNA和核DNA共同编码，编码这些酶的核基因突变也可能产生类 ......