[概述]二、常染色体异常综合征

染色体畸变出现在0 ﹒ 4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。染色体畸变可分为数目异常与结构畸变两大类。染色体结构畸变，是染色体或染色单体发生断裂（breakage）和再接合（reunion）而形成各种类型的结果（图18‐1‐。根据重接的部位和方式不同又可分为转移、单方移位、相互易位、罗伯逊易位（Robertsonian translocation）和复合易位等。断裂后两长臂着丝粒互相融合形成一个亚中着丝粒染色体，两个短臂融合则形成一小的近端着丝粒染色体。这类畸变少见，有三射体和四射体。 ......