点状骨骺(stippled epiphyses)又称为先天钙化性软骨营养不良、先天钙化性软骨发育不良、钙化性软骨发育异常、先天性点状骨骺、斑点状骨骺发育异常、钙化性和斑点性软骨血管病、斑点状软骨发育异常、Conradi病或Conradi-Hunermann病。为多发性骨骺发育不良的先天型。点状骨骺包括肢根型(髋肩型)和Conradi-Hunermann综合征两种亚型。肢根型为严重畸形,患儿常于婴儿期死亡,为常染色体隐性遗传。Conradi-Hunermann型为常染色体显性遗传,畸形不严重,预后较好。软骨 ......