[辅助检查]（三）诊试验

有特殊的临床表现或疑诊病例，或筛查试验有异常时，要进一步做确诊试验。确诊试验主要包括血/尿氨基酸水平测定、尿有机酸分析、血浆脂肪酸分析、血浆酰基肉碱分析、尿琥珀酰丙酮、血乳清酸测定等。通过上述特殊检查，可以准确诊断遗传代谢病中小分子病的类型。酰基肉碱是脂肪酸、有机酸代谢的中间代谢产物，许多脂肪酸和有机酸代谢异常常伴有肉碱和酰基肉碱的改变，检测两者的水平可进行脂肪酸和有机酸代谢障碍的筛查和诊断。但此类疾病的确诊和分型仍应进行酶学分析。 ......