Hecht和McCaw于1977年将染色体不稳定综合征分成两大类:一类是1970年前就已描述的,称为“典型的染色体不稳定综合征”,包括面部红斑侏儒综合征、Fanconi全血细胞减少症、毛细血管扩张失调症、着色性干皮病。现将四种典型的染色体不稳定综合征介绍如下。通过对着色性干皮病等疾病的研究将有助于对DNA修复机制的了解,反之,对DNA修复机制的认识也将有助于对肿瘤形成机制的深入认识,并对肿瘤的防治有指导意义。 ......