人类基因组指人体细胞内的全部脱氧核糖核酸( DNA )序列,由核基因组( nuclear genome )和线粒体基因组( mitochondrial genome )组成(图1 - 3 -。核基因组包括细胞核内24条不同染色体( 22条常染色体和X 、 Y 2条性染色体)所对应的24个不同的DNA分子,全长约30多亿个碱基对( 3.2 × 109bp ) 。与其他脊椎动物的基因组相比, 5%的人类基因组序列在进化过程中相当保守,这些序列被认为是具有重要功能的序列,包括蛋白质编码序列( 1.1% )和编码 ......