[速览]AlstromSyndrome（阿尔斯特雷姆综合征）

视网膜变性‐糖尿病‐耳聋综合征。病因病理病因不明，呈常染色体隐性遗传。1 ﹒屈光不正（远视），眼球震颤，青光眼，白内障或晶状体脱位。2 ﹒多在早年即有视力减退并逐渐发展，最终可致失明，视网膜色素变性，视神经萎缩。2 ﹒从10岁左右开始听力逐渐下降，进行性神经性聋。3 ﹒肥胖（常在2～5岁出现），黑棘皮病，脱发。4 ﹒实验室检查高尿酸，高血脂，氨基酸尿。无特殊疗法，可采用复方樟柳碱颞浅注射，配以维生素A、维生素B1等，以改善视网。膜血液供应与营养。 ......