[速览]Sanfilippo‐Good Syndrome（桑‐吉综合征）

1958年Meyer最先描述本病，1961年Sanfilippo进行报道，并得到公认。常染色体隐性遗传，由于缺少β‐葡萄糖苷酶，导致糖脂和粘多糖酸在体内积聚。两性均可发病，病理学见大脑中有显著的HS及神经酰胺聚乙糖苷和神经节苷脂GMI的沉积，巩膜和睫状体的纤维细胞内有颗粒样物质聚积。1 ﹒偶见角膜混浊，视网膜动脉轻度狭细，血管弯曲，视网膜色素变性。1 ﹒进行性的严重智力低下，面部表情呆滞，学龄期不能就学。烦躁不安，注意力下降及明显的睡眠障碍。患者还可有鼻梁塌陷，牙槽脓肿，后期常出现伸舌样表现。3 ﹒躯体表 ......