[概述]第十三节　Tay-Sachs病

272800 ） ，又称GM2神经节苷脂贮积症B型（ GM2 - gangliosidosis ， B Variant ） 、 Hex A缺乏症，是由于编码Hex A α亚基的HEXA基因突变，导致Hex A酶活性缺乏，大量的GM2神经节苷脂沉积在神经细胞的溶酶体中，进而破坏细胞和脏器，引起神经系统进行性损伤。1968年Balint and Kyriakides首次发现Tay-Sachs病患者红细胞中有糖蛋白贮积， 1969年证实该病为HexA酶缺乏。1970年欧洲开始在犹太人群中进行携带者筛查， 199 ......