珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白多肽链完全不能合成或合成不足所致。成人血红蛋白(Hb A)由两条α链和两条β链组成。珠蛋白生成障碍性贫血中凡由于α链合成减少或不能合成者称为α珠蛋白生成障碍性贫血,由于β链合成减少或不能合成者称为β珠蛋白生成障碍性贫血。或β珠蛋白链合成减少或甚至完全缺如涉及α或β珠蛋白基因的种种突变,可分为非缺失型(包括微缺失型)和缺失型两大类。人们发现有些患者为同一条16号染色体上有三个功能性α珠蛋白基因(α珠蛋白过表达)的β地杂合子,症状明显加重,和重型珠蛋白生成障碍性贫血的患者相同, ......