[临床表现]【临床表现】

同型胱氨酸尿症的临床症状差异性很大。典型的胱硫醚合成酶缺乏症者，表现为儿童期智能发育迟滞和骨骼发育异常，包括肢体骨骼远端细长（蜘蛛状指症）、脊椎后凸或侧凸、漏斗胸、弓形足、椎骨呈“鱼形”畸形，广泛骨质疏松和关节活动度受限。皮肤网状青斑，面颊部常潮红，毛发稀疏而细。严重病例还可伴发下肢骨盆带肌无力、肾盂肾炎等，近似于Marfan综合征。但本病有明显的氨基酸尿。10）亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症是一种常见的先天性叶酸代谢障碍病，临床表型变异很大，可因严重的神经系统损害而早夭，也可表现为正常的成人。临床表现有精神 ......