[概述]（一）单基因病（monogenetic disease）

人类体细胞染色体是成对的，其上的基因也是成对的，称为等位基因。遗传病的发病涉及一对等位基因，由等位基因中的一个或两个基因突变所导致的疾病称为单基因病。单基因病严格按照孟德尔遗传定律，所以又称为孟德尔病（mendeliandisorder）。临床上单基因遗传病的病种最多见。1 ﹒常染色体显性遗传病（autosomaldominantdiseases，AD）致病基因位于常染色体上，杂合子即可发病，致病基因为显性基因。3.X连锁显性遗传病（X‐linkeddominantdisorders，XD）致病基因位于X ......