[概述]第五节　湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（ WAS ）系一种以血小板减少、血小板体积减小、湿疹、反复感染、易患自身免疫性疾病和细胞系统恶性肿瘤为特点的X连锁隐性遗传性疾病，由WAS蛋白（ WASp ）基因突变所致。典型WAS病例通常于生后短期出现皮肤瘀斑、瘀点和血便（通常为血丝便） ，逐渐出现湿疹和反复感染。湿疹与感染程度差异很大，部分XLT患儿甚至可无湿疹及反复感染。男性早发血小板减少症伴血小板体积减小应考虑本病，如母系男性具有出血性疾病家族史更应高度怀疑。采用流式细胞术证实淋巴细胞WASp表达缺如或明显减少可 ......