临床中最为常见的风湿性疾病有四大类,即弥漫性结缔组织病、脊柱关节病、骨关节炎和晶体性关节炎。编码不同胶原肽链的结构基因一般长约30 000~40 000bp,有约50个外显子,外显子的长度为54个核苷酸或其整倍数(Ⅳ型胶原的结构基因除外),经转录、翻译和复杂的修饰过程,以前胶原的形式分泌至胞外,然后在特异酶的水解作用下成为原胶原,原胶原再经过分子交联等反应。胶原合成过程中某个环节的异常可引起疾病的发生,如先天性结缔组织病Ehlers-Danlos综合征,即是前胶原分泌后,其前肽不能被蛋白酶水解去除,导致胶 ......