[速览]Martsolf Syndrome（马尔慈奥夫综合征）

1978年Martsolf等报道了两兄弟同时患有严重智力障碍，身材矮小，性腺发育不全及白内障。1985年Sanchez 〔 1 〕等也描述了有类似异常的兄弟，1988年Hennekam等报道了一对兄妹受累的病例。病因不清，常染色体隐性遗传〔 2 〕。内眦赘皮，白内障。2 ﹒短头畸形，面容苍老，鼻梁低，鼻尖部宽，人中短，上颌后缩，小颌畸形。 ......