[速览]三、红细胞酶缺陷

红细胞酶缺陷引起的溶血性贫血，多年来将其归类于先天性非球形细胞溶血性贫血，在新生儿期均能导致贫血及黄疸。我国尤其是华南地区以红细胞葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺陷病为最常见，丙酮酸激酶缺陷病的病例，近年来也陆续有报道。大多数病儿出生时无特殊，3～4天后开始出现黄疸，黄疸进展很快，4～7天达高峰，肝脾仅轻度肿大或不肿大，贫血或不贫血，部分病例临床上按生理性黄疸处理，但严重者病情迅速恶化，如抢救不及时部分病例出现嗜睡、拒乳、尖叫、抽搐等核黄疸症状，甚至死亡。目前尚无根治方法，急性溶血期治疗黄疸及贫血，口服叶酸。 ......