[速览]Berardinel i‐Seip Syndrome（贝‐赛综合征）

先天性全身脂质营养不良〔2〕.可能为常染色体隐性遗传，有人认为与下丘脑病变有关，病理见皮下和骨髓脂肪缺少，心、肝、肾肿大〔 4 〕。2 ﹒皮肤粗糙、干燥及色素沉着，浅层静脉突出，尤以下肢表现明显，皮肤多毛。3 ﹒肝脾大，肝硬化，心脏肥大。4 ﹒实验室检查：常有血糖和血脂及生长激素增高。5.X线检查示骨发育过早，蜘蛛膜下腔充气造影、头颅CT扫描显示第三脑室及基底池扩大。 ......