[速览]二、性连锁鱼鳞病（sex-linked ichthyosis vulgaris）

308100）致病基因STS位于Xp22.31。性连锁隐性遗传，由于表皮内硫酸胆固醇水平高，致使鳞屑不易脱落，有些患者有染色体缺失。少数患者合并嗅觉丧失，生殖器发育不全，隐睾和（或）睾丸恶性肿瘤，极少数患者合并有智力发育不全。实验室检查见角质层内、红细胞膜和血清内硫酸胆固醇增加。组织病理表皮角质层颗粒层增厚，钉突显著。出生后早期发病，为大片污秽色或棕黑色鳞屑，附着牢固，颈部受累最重。可做产前羊膜穿刺检查，做类固醇硫酸酯酶的分析，DNA分析及母亲血液和尿液中的求偶素水平检查。因是X连锁隐性遗传，所以若双亲无 ......