[辅助检查]第九节 分子检测技术

遗传代谢病是一组涉及各类代谢物异常的疾病，疾病种类繁多，涉及体内代谢途径广泛，分子病因复杂，临床缺乏特异性表现，不同种遗传病可表现出相似的临床症状，而同一种遗传病在发病的不同阶段又可出现轻重不同的表型，常导致智力和体格残疾，甚至危及生命。随着DNA测序速度的加快以及价格的降低，临床分子检测或者基因诊断已主要采用直接DNA测序的方法，并且结合数据库分析，提供临床遗传病的诊断。 ......