矮小体型,又称身材矮小症,指与同地区、同年龄、同性别参考人群比较,身高低于平均身高的2个标准差( 2s )以上,或者低于健康儿童生长曲线的第3百分位。大多数患者于幼年时在儿科获得诊断,少数人因经济原因延误诊治或因第二性征发育不良、要求生育时才就诊于成人内分泌科。患儿常伴有特殊面容,包括圆脸、上颌发育不良、宽鼻梁、短指、并指畸形、关节过伸、拇指外展受限、淋巴水肿、阴囊包绕阴茎、大睾丸、尿道下裂、腹股沟疝、隐性脊柱裂、脊柱侧弯畸形等。 ......