[概述]第八节　尼曼-匹克病A/B型

尼曼-匹克病（ Niemann-Pick disease ）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，是由于溶酶体内酸性鞘磷脂酶基因突变后导致鞘磷脂贮积。根据临床表现，可分为早期有神经系统累及的尼曼-匹克病A型（ MIM。607616 ） ，部分B型患者在2岁以后可显现轻度神经系统症状，可归为中间型。部分患者可能有眼底樱桃红斑或灰色斑点，但一般没有明显神经系统症状，但却有报道这些患者也有因为脂肪贮积而导致的神经系统受累。NPD-B患者常常出现肺功能异常，患者肺部摄片检查可以发现肺部弥漫性浸润，严重者出现血氧分 ......