[概述]第十九节　溶酶体酸性酯酶缺乏症

278000 ）是一种常染色体隐性遗传病，由于溶酶体酸性酯酶基因（ lysosomal acid lipase gene ， LAPA ， MIM.613497 ）突变导致溶酶体酸性酯酶缺乏，溶酶体内胆固醇酯和甘油三酯水解障碍而沉积在细胞内，从而引起一系列的临床表现。Wolman病常于新生儿期起病，进展快，累及多个系统，为重型， 1961年Wolman首次报道。CESD为轻型，起病较晚，进展较慢，主要表现为高脂血症及肝功能损伤。对高危家庭应进行遗传咨询及产前筛查，于孕早期取绒毛或培养的羊水细胞进行溶酶体酸 ......