根据患者有早产、低出生体重史,吸氧或缺氧史及双眼对称性改变可明确诊断。常染色体显性遗传,眼底改变与ROP相似,但病变不如ROP对称,且无早产史。二者晚期均出现白瞳症,但视网膜母细胞瘤患儿常无早产史,而有家族史,超声波检查呈强度高的回声波,且常有钙化。晶体后残存性原始玻璃体增生灰白色,常无血管等可资鉴别。 ......