[辅助检查]五、糖原贮积症Ⅲ型

糖原贮积症Ⅲ型（GSD type Ⅲ，Cori病或Forbes病）是由于脱支酶（debranching enzyme）缺乏所致，呈常染色体隐性遗传。该酶的缺乏使得糖原碳链上的分支1，6‐糖苷键不能水解，极限糊精堆积，出现肝脾大，低血糖，酸中毒，发育迟缓等与Ⅰ型相似的临床表现。但由于本型糖异生作用不受干扰，所以症状较轻，预后较好。本病分两型：Ⅲ a及Ⅲ b，前者表现为糖原在肝脏及肌肉堆积。CDNA 3 ’非翻译区为2 371bp，编码区4 545bp，编码1 515个氨基酸，分子量为17.2614KDa。现 ......