[治疗]四、黏多糖病

黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组遗传性溶酶体贮积症，因降解各种黏多糖所需的溶酶体酶缺陷，造成不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，并有大量黏多糖从尿中排出。MPS各型之间存在明显的遗传异质性，我国以MPS Ⅱ型和Ⅰ型最为常见、症状最为典型。临床主要特征是丑陋面容、骨骼异常及运动受限、肝脾肿大和智能低下。型病变最严重:患儿椎骨发育不良呈扁平,表现为短颈，鸡胸，肋下缘外突和脊柱极度后、侧凸，膝外翻严重。家庭如需生育第二胎，应进行遗传咨询，做产前基因诊断。 ......