[速览]四、P-J综合征

Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jegher syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病，以多发性胃肠道错构瘤性息肉和皮肤黏膜黑色素沉着为特征，因此又称黑斑息肉综合征和色素沉着综合征。鉴于19q13.4区带的断裂位点可能影响判断这一区域是否存在PJS致病基因，该研究对PJS患儿和STK11阴性患者提取DNA，结果显示这一断裂位点位于19q13.4区带。同时检测定位于该断裂区的8个候选基因U2AF2、EPN1、NALP4、NALP11、NALP5、ZNF444、PTPRH和KIAA ......