先天性白内障有不同的病因,应详细地询问病史,家族遗传史,及其母亲妊娠期间有无病毒感染史,结合其不同的临床表现,特别是放瞳后检查晶状体有混浊,诊断即可确定。目前,分子生物学和其它先进的实验室检查技术可为进一步明确诊断提供可靠的依据,当疑有下列疾病时可结合如下实验室检查。应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平,可以诊断某些代谢病合并先天性白内障,如同型胱氨酸尿症、酪氨酸血症。先天性白内障应与白瞳症的其它眼病相鉴别,以便于正确的诊断和治疗。弓形虫间接血液凝集试验阳性,弓形虫间接免疫荧光抗体试验阳性,可以做出诊断。 ......