[速览]第五节 苯丙酮尿症

苯丙氨酸尿症（Phenylketonuria，PKU）又称高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA），是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病，主要由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalamine hydroxylase，PA H）或合成辅酶四氢生物蝶呤（tetrabiopterin。BH4）的相关酶缺乏或活性低下，导致苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）代谢障碍，苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。开展新生儿筛查，以早发现PKU患儿，早期治疗，以防止发生智力低下。 ......