[速览]第五节 先天性卵巢发育不全综合征

先天性卵巢发育不全综合征（Turner syn drome）是最常见的性染色体病（sex chromosome disease），也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。研究还发现，部分患者中存在涉及Turner综合征相关的Y染色体基因（RPS4Y）与X染色体基因（RPS4X）连锁，并能编码一种40S的蛋白异构体，提示该连锁基因可能是Turner综合征的候选基因。开始治疗年龄越小，效果越 ......