[速览]第六节 糖原贮积病

糖原贮积病（glycogen storage disease，GSD），也称为糖原病，是肌肉、肝脏和其他细胞类型中糖原的合成或分解出现缺陷导致。遗传性GSD通常由任何一种参与这些过程的先天性代谢障碍引起（遗传缺陷酶）。根据英国的研究，每100 000个新生儿大约有2.3个新生儿出现糖原贮积病的一些症状。糖原贮积病是具有遗传异质性遗传病典型的例子，糖原贮积病Ⅰ型能解释基因多效性类似原发性痛风和黄瘤症。A型糖原贮积病患者年龄与柠檬酸盐水平呈显著的逆指数关系,尿中柠檬酸盐的排泄与代谢控制不相关，多数患者表现高钙 ......