[诊断]一、珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断

珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）又称地中海贫血，是由珠蛋白基因的缺失或缺陷，造成一种或几种正常的珠蛋白链合成受到抑制，产量不足或缺如，引起的一类溶血性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血仅表现为血红蛋白链数量异常和不平衡，而珠蛋白链本身的氨基酸序列并无异常。根据所减少的珠蛋白链类型，可分为α、β、δ、δ β、γ δ β等类型的珠蛋白生成障碍性贫血。中国人以Ⅰ型为主，缺失了α 2珠蛋白基因3 ′端部分序列和α 1珠蛋白基因5 ′端的部分序列，剩下的α 2珠蛋白基因5 ′端序列和α 1珠蛋白基因3 ′端序 ......