[速览]（三）糖原贮积病Ⅴ型（肌磷酸化酶缺乏症、McArdle病，OMIM 232600）

临床特点是全身肌肉无力，易疲劳，在运动后出现严重的肌肉痉挛和疼痛。由于肌肉中缺乏磷酸化酶，肌肉运动后不能生成乳酸，因而此点已成为诊断本病的重要步骤之一。2 ﹒病因和发病机制本病的代谢缺陷是肌肉组织中缺少磷酸化酶。磷酸化酶是糖原降解酶中的第一步，葡萄糖苷。磷酸化酶本身平时处于无活性状态，必须有磷酸化酶激酶的活化才能转变为活性酶，而且牵涉到一系列的细胞内信息传递系统（包括磷酸核苷酸类的环化、蛋白激酶的磷酸化与脱磷酸化等）。已知磷酸化酶基因定位于染色体11q13，并已有多种不同突变类型的报告。正常人在运动后血中 ......